El cariotipo humano es la caracterización de un conjunto de cromosomas. Tenemos 44 cromosomas autosómicos y 2 sexuales, X y Y. Podemos hallar alteraciones genéticas en los autosomas y en los sexuales, tales como: síndrome de Cri du chat, anemia falciforme, síndrome de Turner, síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Klinefelter.
El número de alteraciones genéticas que tiene la representación: 2n + 1, es: