El servicio de epidemiología de una localidad ha reportado las siguientes enfermedades genéticas presentadas en el año 2023: síndrome de Cri du chat, síndrome de Down, síndrome de Turner, albinismo, anemia perniciosa, hipertricosis y síndrome de Klinefelter.
El número de enfermedades genéticas que corresponden a mutaciones genómicas; es: